29 лютого – День рідкісних захворювань
29 лютого – рідкісний день, що приходить раз у 4 роки. І саме ця виняткова дата, з ініціативи європейської організації з вивчення рідкісних хвороб «EURORDIS», стала Міжнародним днем рідкісних (орфанних) захворювань. Це вроджені або набуті хвороби, що зустрічаються дуже рідко: рідше за один випадок на 2 000 населення. Більшість з них обумовлені генетично (80% рідкісних захворювань належать до спадкових) Більшість орфанних захворювань діагностують у ранньому віці, у 35% випадків вони стають причиною смерті малюків до року, у 10% – дітей у віці до 5 років, у 12% – у віці від 5 до 15 років.
Сьогодні у Європі 30 мільйонів людей живуть із рідкісними недугами. У світі таких – 300 мільйонів. У світі не існує лікування для понад 6 000 рідкісних хвороб, 75% з яких уражають переважно дітей. Не кожний лікар в своїй практиці стикається з діагнозом орфанна хвороба. Проявитися хвороба може у будь-якому віці, але частіше рідкісні захворювання діагностують у дитинстві. Такі захворювання не завжди можна розпізнати з першого візиту. І навіть у висококваліфікованих спеціалістів на це може піти декілька років. Окрім того, що такі хворі вимагають спеціальної діагностики, вони також потребують спеціального лікування, яке має бути безперервним, пожиттєвим, а, часто і дуже дороговартісним.
Рідкісна хвороба може бути замаскована проявом інших порушень здоров’я, що часто призводить до хибного діагнозу. Незважаючи на свою розмаїтість, орфанні захворювання мають спільні риси:
- призводять до тяжкого хронічного, часто небезпечного для життя стану;
- у 50% випадків розпочинаються в дитинстві;
- загрожують якості життя пацієнтів;
- обмежують автономію аж до повної її втрати;
- зумовлюють важке психічне навантаження.
Рідкісне захворювання – не значить вирок. Вчасно діагностовано хвороба і вчасно розпочате лікування не просто покращує якість життя, а й може врятувати життя!
Найрідкісніші хвороби:
Авто-пивоварний синдром
Рідкісний стан, що називається синдромом автоматичного пивоварного заводу або синдромом ферментації кишечника, в якому чистий алкоголь (етанол) виробляється в кишечнику людини після вживання багатих на вуглеводи продукти. Причиною є надлишок одного типу дріжджів (Saccharomyces cerevisiae), що веде до процесу ферментації, який виробляє етанол. Супроводжується наступними симптомами: відрижка, синдром хронічної втоми, запаморочення, дезорієнтацію, похмілля та синдром подразненого кишечника (IBS).Всі ці симптоми можуть додатково впливати на психічне здоров’я людини та на фізичне самопочуття.
Водна алергія
Враховуючи, що близько 60% людського тіла складається з води, дуже дивно, що деякі люди мають алергію на вологі речі. Цей стан відомий як аквагенна кропив’янка. У людей з аквагеновою кропив’янкою розвивається свербіж після того, як їх шкіра стикається з водою, особливо на шиї, руках та верхній частині тіла. Прийняття ванни або душу, плавання або вихід на вулицю під дощем, навіть плач та питна водна може спричинити алергічну реакцію.
Синдром Аліси в країні чудес (мікропсія)
Також відомий як синдром Тодда або ліліпутинові галюцинації – це розлад мозку, що погіршує сприйняття розмірів. Люди з цією хворобою зазнають змін зображення тіла або навколишнього середовища, внаслідок чого вони сприймають частинки тіла або зовнішні об’єкти більшими або меншими, ніж вони насправді є. Хворі наступним чином описують свої відчуття при нападі: "Атака поступово набирає обертів. Ви відчуваєте, що кімната стискається з вами і що ваше тіло стає все більшим. Ваші руки і ноги стають довшими, речі виглядають віддаленими від вас або здаються меншими, ніж вони є. Все стає перебільшеним, а рухи швидкими і раптовими".
Синдром ходячого трупа
Також відомий як синдром Котара – психічний розлад, страждаючи яким людина вважає, що в неї відсутнє тіло або вона втратили душу чи померла. Люди з розладом можуть уникати їжі та пиття з вірою в те, що вони не потрібні тому, що їх не існує. А їх повсякденна діяльність часто включає відвідування цвинтарів, щоб бути ближче до смерті. Вони також можуть нехтувати особистою гігієною та фізичним здоров’ям. Захворювання дуже рідкісне , при якому причина залишається неясною. У більшості випадків синдром Котара описується поряд з іншими психічними захворюваннями, такими як шизофренія та розлади настрою.
Синдром кам’яної людини
Також відомий як прогресивна кісткова фіброплазія – це генетичний стан, при якому м’язи та сполучна тканина регенерується як кісткова тканина у відповідь на пошкодження, поступово утворюючи другий скелет і викликаючи нерухомість. Синдром кам’яної людини обумовлений мутацією в гені ACVR1, який контролює ріст клітин і проліферацію м’язів та сполучної тканини. Захворювання має руйнівний несумісний з життям характер. Достатньо найменша травми, щоб викликати ріст кісток із заміною пошкоджених м’язів. При цьому, ефективних ліків чи інших методів лікування не існує, хірургічне видалення зайвої кістки навпаки провокує розростання кісток.
Віспа
Остання людина, що стала жертвою цього небезпечного захворювання померла в 1978 р., заразившись від дослідного зразка. Після цього не було зареєстровано жодного випадку захворювання.
Слоняча хвороба (елефантіаз)
Хворобу викликають паразитичні черв'яки, які передаються через укуси москітів. Вони оселяються у лімфатичних вузлах людини і перешкоджають нормальному току лімфи. В результаті, хворі органи розпухають до величезних розмірів, зазвичай ця хвороба вражає ноги.
Прогерія
Передчасне старіння організму, яке призводить до ранньої смерті людини. Всі внутрішні і зовнішні зміни не відповідають календарному віку хворого, 7-8-річна дитина виглядає як 80-річний старець.
Фатальне сімейне безсоння
Цей стан є генетичним, спадковим дегенеративним захворюванням головного мозку, при якому людина може відчувати важкі форми безсоння, що рано чи пізно призведе до погіршення загального фізичного і психічного стану. Більше того, сімейне безсоння буває і зі смертельними наслідками через порушення таких важливих процесів, як дихання, частота серцевих скорочень і температура тіла. При фатальному сімейному безсонні" пошкоджені білки накопичуються в таламусі, області мозку, яка відіграє вирішальну роль в здатності людини рухатися і відчувати. Це викликає пошкодження клітин головного мозку і призводить до серйозних фізичних і психічних симптомів.
Синдром Протея
Це рідкісне захворювання при якому різні типи тканин – кістки, шкіра, а також тканини органів чи артерій починають непропорційно рости. Цей синдром виникає через мутації хоча й не успадковується генетично. При чому при народженні дитина може виглядати здоровою, адже інтенсивний ріст тканин зазвичай з'являється у віці від 6 до 18 місяців. Стан людей погіршується з плином часу. Синдром може викликати цілий ряд інших проблем зі здоров'ям, у тому числі розумову відсталість, поганий зір, судоми, а також неракові пухлини і тромбоз глибоких вен кінцівок. Таких людей колись називали "людина-слон" і публічно показували. Зараз вчені намагаються знайти лікування від цього дивного синдрому.
Синдром чужої руки
Синдром чужої руки (AHS - alien hand syndrome) – це рідкісний моторний розлад, що характеризується мимовільною, але цілеспрямованою діяльністю в одній руці. Наприклад, людина з цим захворюванням може почати застібати сорочку однією рукою, в той час як інша рука розстібає її, не усвідомлюючи цього. Іноді пацієнти з AHS можуть також відчувати мимовільні рухи в одній зі своїх ніг, звані явищем інопланетної ноги. У важких випадках "чужа рука" може бути агресивною. Були повідомлення про те, що люди з цим станом спонтанно били себе і вдаряли себе по плечу, в той час як деякі пацієнти навіть повідомляли, що їх неконтрольована рука намагалася задушити їх.
Синдром перевертня (гіпертрихоз)
Хвороба характеризується підвищеним зростанням волосся, причому на всіх ділянках тіла. Спровокувати її може онкологічне захворювання, нервове захворювання, ендокринний розлад і т.д.
Аллотріфагія
Вчені пов'язують її прояви з нестачею в організмі потрібних мікроелементів. У хворих людей спостерігається патологічне бажання вживати в їжу неїстівні речі: папір, землю, вугілля та ін.
Синдром синьої шкіри (акантокератодермія)
У людей ця хвороба спостерігається рідко, її симптоми виражаються в посинінні шкірних покривів.
Синдром вампіра
Тіло хворого не виносить прямого попадання сонячних променів. Після контакту з сонцем на шкірі у людини залишаються пухирі й опіки.
мережах: