17 квітня – Всесвітній день боротьби з гемофілією
Щорічно 17 квітня відзначають Всесвітній день боротьби з гемофілією. Цей день запроваджено 1989 р. Всесвітньою організацією охорони здоров’я та Всесвітньою федерацією гемофілії з метою привернути увагу світової громадськості до проблем, з якими стикаються хворі на гемофілію, та підвищити обізнаність про це спадкове захворювання.
Гемофілія є орфанним генетичним захворюванням: в організмі хворого порушується нормальне зсідання крові (коагуляція), оскільки в ній циркулює недостатньо згортальних білків (факторів зсідання крові).
Найчастіше це захворювання розвивається внаслідок мутації одного з генів, зазвичай розташованих на X-хромосомі. Тому в більшій кількості на гемофілію страждають чоловіки. Жінки ж виступають носіями дефектного гена, які не хворіють самі, але можуть передавати мутацію нащадкам.
Основними симптомами гемофілії є часте утворення синців і тривалі кровотечі. Внутрішні кровотечі зустрічається у людей з важкими формами гемофілії. Без швидкого лікування внутрішня кровотеча може призвести до пошкодження суглобів, м’язів або інших частин тіла.
У більшості маленьких дітей першими ознаками гемофілії є сильна кровотеча під час прорізування зубів, поява синців навіть від незначних травм, набряки в ділянці суглобів, які можуть бути викликані внутрішньою кровотечею.
У дітей більш старшого віку і у дорослих, крім уже перерахованих, виникають такі симптоми гемофілії: носові кровотечі без явних причин, присутність крові в сечі (це викликано кровотечею в нирках або сечовому міхурі) та у випорожненнях (зумовлено кровотечею в кишечнику або у шлунку).
Кровотеча в області суглобів – найпоширеніша проблема хворих на гемофілію. Часто кровотеча починається в результаті травми і без лікування може тривати протягом декількох днів. Однак люди, хворі на гемофілію, вчаться розпізнавати ранні симптоми гемофілії, і, як правило, вчасно звертаються за допомогою до лікарів.
Гемофілія – хвороба невиліковна і первинна її профілактика неможлива. Основний метод лікування гемофілії – замісна терапія. Для цього використовується концентрати факторів згортання крові VIII і IX, дози яких залежать від виду кровотечі та рівня цих факторів у конкретного хворого. Для лікування гемофілії А використовується кріопреципітат, виготовлений з свіжозамороженої плазми. Для лікування гемофілії В використовується препарат PPSB, в якому є фактори II, VII, IX і X.
Навчальна, методична та наукова література детально представлена в електронному каталозі бібліотеки НМУ імені О. О. Богомольця, наукові статті доступні в інституційному репозитарії.
мережах: